Invasive Pränataldiagnostik

Fruchtwasseruntersuchung - Amniozentese (ca. 16. – 17. Schwangerschaftswoche)

Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) kann ab der 16. (= 15+) Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Hierbei werden ca. 8-10 ml Fruchtwasser mit einer sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke aus der Fruchthöhle entnommen. Eine Lokalanästhesie ist nicht erforderlich. Der Eingriff dauert üblicherweise weniger als eine Minute und wird unter ständiger Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Aus dem Fruchtwasser werden Zellen für die Chromosomenanalyse angezüchtet und vermehrt. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach etwa 10-14 Tagen vor. Auf Wunsch kann im Labor zusätzlich zur Chromosomenanalyse ein Schnelltest (‚FISH-Test, PCR-Schnelltest’) durchgeführt werden, der nach ein bis zwei Tagen eine Aussage bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen (13, 18, 21, Geschlechtschromosomen) ermöglicht. Weiterhin wird im Fruchtwasser eine Eiweißbestimmung (Alpha-Fetoprotein, AFP) durchgeführt. Erhöhte AFP-Werte können Hinweis auf Spaltbildungen der Wirbelsäule oder der Bauchwand sein. Nach genetischer Beratung können in speziellen Fällen zusätzliche Untersuchungen bezüglich genetischer Erkrankungen wie z.B. Stoffwechselkrankheiten durchgeführt werden. Selten können sich unklare Befunde ergeben, die die Durchführung weiterführender Untersuchungen notwendig machen.

Das Fehlgeburtsrisiko durch die Fruchtwasseruntersuchung ist untersucherabhängig und wird in der Größenordnung von 0,25 - 1 % angegeben. Wir empfehlen eine Kontrolluntersuchung in der betreuenden frauenärztlichen Praxis 1-2 Tage nach dem Eingriff und körperliche Schonung für einige Tage.

Mutterkuchengewebeentnahme - Chorionzottenbiopsie (ca. 12. – 13. Schwangerschaftswoche)

Die Entnahme von Mutterkuchengewebe (Chorionzottenbiopsie) erfolgt wie bei der Fruchtwasseruntersuchung mit Hilfe einer dünnen Nadel über die Bauchdecke unter ständiger Ultraschallkontrolle. Der Eingriff kann ab der ca. 12. (11+) Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Eingriffsdauer liegt wie bei der Fruchtwasseruntersuchung üblicherweise bei weniger als einer Minute.

Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach 1–2 Tagen (Kurzzeitkultur) bzw. nach 8–10 Tagen (Langzeitkultur) vor. In speziellen Fällen können zusätzliche Untersuchungen bezüglich genetischer Erkrankungen wie z.B. Stoffwechselkrankheiten durchgeführt werden. Selten können sich unklare Befunde ergeben, die die Durchführung weiterführender Untersuchungen notwendig machen.

Das Fehlgeburtsrisiko der Chorionzottenbiopsie liegt in der gleichen Größenordnung wie das der Fruchtwasseruntersuchung. Wir empfehlen eine Kontrolluntersuchung in der betreuenden frauenärztlichen Praxis 1–2 Tage nach dem Eingriff und körperliche Schonung für einige Tage.

Nabelschnurpunktion - Kordozentese

Bei der Kordozentese wird eine geringe Menge fetalen Bluts (1-2 ml) aus der Nabelschnurvene entnommen. Der Eingriff ist ab ca. 18 Schwangerschaftswochen durchführbar, ist aber im Vergleich zu Amniozentese und Chorionzottenbiopsie mit einem etwas höheren Risiko verbunden. Das Ergebnis der Chromosomenanalyse liegt bereits nach 2-3 Tagen vor. Die Kordozentese wird weiterhin zum Nachweis fetaler Infektionen und zur Diagnostik fetaler Bluterkrankungen durchgeführt.

Invasive Fetaltherapie

Über die Punktion der Nabelschnurvene ist auch eine Behandlung des Ungeborenen mit Medikamenten oder Blutbestandteilen (intrauterine Transfusion) möglich.

In seltenen Fällen kann eine Punktion von Organen (z.B. Harnblase) oder Körperhöhlen (Bauchhöhle, Brustkorb) des Ungeborenen diagnostisch oder therapeutisch hilfreich sein.

In besonderen Fällen von Entwicklungsstörungen der Schwangerschaft mit verminderter Fruchtwassermenge kann eine Auffüllung der Fruchthöhle mit steriler Flüssigkeit über eine dünne Nadel sinnvoll sein.

Einige Entwicklungsstörungen der Schwangerschaft sind mit einer ausgeprägten Vermehrung der Fruchtwassermenge verbunden, die vorzeitige Wehen, Blasensprung und mütterliche Atemnot auslösen kann.

In diesen Fällen ermöglicht die Entnahme großer Mengen von Fruchtwasser eine Verlängerung der Schwangerschaft.