Invasive Pränataldiagnostik І Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder fetaler Bluttest - was steckt hinter den invasiven Methoden der Pränataldiagnostik

Die Schwangerschaft ist für werdende Eltern eine aufregende Zeit, welche meist von einem Mix an Vorfreude, Ungeduld, aber auch Ängstlichkeit geprägt ist. Letztere Emotion betrifft insbesondere die gesundheitliche Komponente bei den vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden, denn für die Mutter und den Vater steht das Wohlergehen des Babys an erster Stelle. Hier rückt auch die invasive Pränataldiagnostik in den Fokus. Die invasive Diagnostik vor der Geburt kann Unregelmäßigkeiten früh erkennen. Welche invasiven Methoden der Pränataldiagnostik möglich sind und was es mit der Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder dem fetalen Bluttest auf sich hat, erfahren Sie im Folgenden.

Was ist die invasive pränatale Diagnostik?

Die invasive pränatale Diagnostik beschreibt eine Untersuchung, bei der eine Punktierung über die Bauchdecke der Mutter vorgenommen wird. Dabei wird unter Verwendung einer feinen Nadel Flüssigkeit, z.B. Fruchtwasser, Mutterkuchengewebe oder Blut des ungeborenen Kindes, entnommen. Die Entnahme dient meist der genetischen Untersuchung vom Zellmaterial des Babys, aber auch Infektionen in der Schwangerschaft oder z.B. Blutgruppenunverträglichkeiten können eine Punktion notwendig machen. Da das Risiko einer Fehlgeburt durch invasive Methoden der Pränataldiagnostik nicht ausgeschlossen werden kann, wird die invasive Pränataldiagnostik oft dann durchgeführt, wenn die Wahrscheinlichkeit einer Krankheit beim ungeborenen Kind größer als das Fehlgeburtsrisiko durch die Punktion eingeschätzt wird.

Welche invasive Methoden der Pränataldiagnostik sind möglich?

Die invasive Diagnostik umfasst:

• die Amniozentese
• die Chorionzottenbiopsie 
• oder den fetalen Bluttest im Rahmen einer Kordozentese.

Die Amniozentese

Hierbei wird ab der 16. bis 17. Schwangerschaftswoche das Fruchtwasser zum Zwecke der Chromosomenanalyse untersucht. Etwa 8 bis 10 ml werden entnommen, wobei eine lokale Betäubung nicht notwendig ist. Parallel zum Eingriff, der etwa innerhalb einer Minute vonstattengeht, erfolgt eine Kontrolle via Ultraschall. Um die Chromosomenanalyse durchzuführen, gilt es, aus dem Fruchtwasser gewonnene Zellen zu vermehren. Ein Ergebnis kann etwa in 10 bis 14 Tagen vorgelegt werden. Darüber hinaus ist es möglich, parallel einen Schnelltest zur Offenlegung einer möglichen Chromosomenstörung durchzuführen. Außerdem lassen sich Eiweiße im Fruchtwasser mit der Amniozentese bestimmen. Diese können Aufschluss darüber geben, ob sich im Bereich der Bauchwand oder der Wirbelsäule eine Spalte gebildet hat. Wenn Sie eine Untersuchung zu möglichen Stoffwechselkrankheiten wünschen, lassen sich diese im Rahmen einer Amniozentese ebenfalls bestimmen. Die Befunde besitzen bei all diesen Untersuchungen eine hohe Aussagekraft. Sollten diese in seltenen Fällen unklar sein, können weitere Untersuchungen Ergebnisse ermitteln. Das aus den vorgeburtlichen Untersuchungen resultierende Risiko einer Fehlgeburt wird mit 0,25 bis 1 % als gering eingeschätzt. 1 bis 2 Tage nach der Untersuchung sollte in Ihrer gynäkologischen Praxis eine Kontrolluntersuchung durchführen. Ebenfalls ist es essenziell, dass sich die werdende Mutter Ruhe gönnt.

Chorionzottenbiopsie oder fetaler Bluttest (Kordozentese)

Ab der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche ist eine Chorionzottenbiopsie möglich. Hierbei wird unter Ultraschallkontrolle Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen. Der Eingriff dauert in der Regel nicht länger als eine Minute und schon nach 1 bis 2 Tagen können erste Ergebnisse im Rahmen einer Kurzzeitkultur vorliegen. Bei der Langzeitkultur lassen sich Ergebnisse nach 8 bis 10 Tagen vorlegen.

Der fetale Bluttest findet im Rahmen der Kordozentese statt und ist eine invasive Pränataldiagnostik in Form einer Punktion der Nabelschnur. Dabei werden etwa 1 bis 2 ml Blut vom Fötus entnommen. Eine Durchführung der Kordozentese kann etwa ab der 18. Schwangerschaftswoche erfolgen, wobei auch diese Form der invasiven Diagnostik nicht risikolos ist. Bereits nach etwa 2 bis 3 Tagen können Sie mit einem Resultat der chromosomalen Analyse rechnen. Über die Kordozentese lassen sich Infektionen und Bluterkrankungen beim Fötus diagnostizieren. Das Fehlgeburt-Risiko liegt ähnlich zu dem bei der Fruchtwasseruntersuchung. Auch hier gilt es, eine Kontrolluntersuchung nach 1 bis 2 Tagen in der gynäkologischen Praxis vorzunehmen und körperliche Anstrengung zu vermeiden.

Informieren Sie sich jetzt über invasive Methoden der Pränataldiagnostik. Gerne erfahren Sie hierzu im Pränatalzentrum Stuttgart mehr über die Amniozentese, die Chorionzottenbiopsie oder den fetalen Bluttest.

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