Nicht-invasive Pränataldiagnostik

Ersttrimester-Screening - Ultraschall-Frühdiagnostik (12. – 14. Schwangerschaftswoche) und Präeklampsie-Screening 


In unserer Praxis für Pränataldiagnostik in Stuttgart führen wir das zertifizierte Ersttrimester- Screening seit dem Jahr 2002 täglich in großer Anzahl durch. Das Ersttrimester-Screening ist eine sinnvolle ergänzende Ultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft. Es handelt sich dabei um ein nicht-invasives und risikoloses Verfahren. Im Rahmen des  Ersttrimester-Screenings nehmen wir eine umfassende hochauflösende Ultraschalluntersuchung der Schwangerschaft vor. Dabei lassen sich sehr viele grobe Fehlentwicklungen des Wachstums und der Organentwicklung des ungeborenen Kindes bereits in der Frühschwangerschaft ausschließen. Zusätzlich wird die Blutversorgung der Schwangerschaft sowie die Entwicklung der Plazenta, der Nabelschnur und des Fruchtwassers beurteilt.
 
Weiterhin wird bei dem Ersttrimester-Screening eine individuelle Risikoabschätzung für das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18, 21) bei dem ungeborenen Kind durchgeführt.


Bei der Risikokalkulation werden das mütterliche Alter, zwei Laborwerte (von der Plazenta produziertes freies beta-HCG und PAPP-A, ‚Biochemie’) im Blut der Schwangeren, die durch Ultraschalluntersuchung gemessene Nackendicke (Nackentransparenz, NT) des Ungeborenen und weitere Ultraschallparameter (z.B. Nasenbein, Trikuspidalklappe) berücksichtigt.


Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Ausdehnung einer Flüssigkeitsansammlung im kindlichen Nackenbereich (Nackentransparenz, NT) vermessen. Eine geringe Flüssigkeitsansammlung liegt bei jedem Feten zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft vor. Eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung ist jedoch mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen und andere Krankheiten verbunden.


Wir empfehlen Ihnen, die Blutentnahme für das Ersttrimester-Screening bereits einige Tage vor der Ultraschalluntersuchung durchführen zu lassen. Das Ergebnis der Laboruntersuchung liegt so bereits zu dem Zeitpunkt der Ultraschalluntersuchung vor, so dass der Befund dann abschließend besprochen werden kann.


Das Testergebnis wird als individuelle Wahrscheinlichkeit hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13,18, 21) angegeben. Ergibt sich ein niedriges Risiko (z.B. 1:2000), gilt das Testergebnis als unauffällig. In diesen Fällen wird das niedrige Risiko meist akzeptiert und auf eine invasive Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) verzichtet.


Eine weitere Risikoreduktion für die häufigsten Chromosomenstörungen ist mit Hilfe des sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT, DNA-Test, siehe unten) möglich.


Ergibt sich ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z.B. 1: 50), gilt das Testergebnis als auffällig. Der Test zeigt ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen in ca. 3%-5% aller durchgeführten Ersttrimester-Screeninguntersuchungen und bei ca. 90% -97% (abhängig von Qualität und Umfang der durchgeführten Ultraschalluntersuchung) der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen.


Im Falle eines erhöhten Risikos besteht meist der Wunsch nach einem sicheren Nachweis bzw. Ausschluss einer Chromosomenstörung. Dieser erfolgt durch eine Chromosomenanalyse nach Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchengewebeentnahme).


Das Ersttrimester-Screening kann nur in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, da es sich bei der Flüssigkeitseinlagerung im Nackenbereich um einen vorübergehenden Effekt zwischen der ca. 10. und 15. Schwangerschaftswoche handelt. Da eine erhöhte Nackentransparenz auch im Zusammenhang mit anderen Entwicklungsstörungen (z.B. Herzfehler) vorkommen kann, empfiehlt sich in Fällen erhöhter Nackentransparenz zusätzlich zur Chromosomenanalyse auch eine weiterführende sonographische Fehlbildungsdiagnostik (siehe unten).


Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung (Sonographie) des Ersttrimester-Screenings führen wir eine frühe Fehlbildungsdiagnostik durch. Dabei werden Organe des Embryos wie Herz, Gehirnanlage, Magen und Harnblase, aber auch das Gesicht, die Wirbelsäule, die Bauchwand und die Extremitäten beurteilt. Die frühe Fehlbildungsdiagnostik ersetzt allerdings nicht die weiterführende sonographische Diagnostik im Hinblick auf Organfehlbildungen (z.B. Herzfehler, Hirnfehlbildungen), die üblicherweise zwischen der ca. 20. und 22. Schwangerschaftswoche sinnvoll ist (Fein-Ultraschall, Organ-Ultraschall, Fehlbildungsdiagnostik, DEGUM II/III-Ultraschall).


Frühe Fehlbildungsdiagnostik und Nackentransparenz-Messung setzen ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung und Zeit des Untersuchers voraus. Ultraschall- und Laboruntersuchung sind bei uns durch die Fetal Medicine Foundation (FMF) London zertifiziert und werden jährlich überprüft. Es liegt die Lizenz für alle derzeit verfügbaren Ultraschallparameter der Fetal Medicine Foundation (Nackentransparenz, Nasenbein, Trikuspidalklappe, Ductus venosus) vor.


Im Rahmen des Ersttrimester-Screening führen wir das sogenannte Präeklampsie-Screening durch.


Es wird unter Berücksichtigung anamnestischer Parameter, des mütterlichen Blutdrucks, Laborparametern ('Biochemie') und der maternofetalen Dopplersonographie eine Risikoabschätzung hinsichtlich der Entwicklung einer Präeklampsie (‚Schwangerschaftsvergiftung‘) und einer Plazentafunktionsstörung (kindliche Wachstumsstörung) durchgeführt. Bei erhöhtem Risiko können vorbeugende Maßnahmen mit dem Ziel eines verbesserten Schwangerschaftsverlaufs ergriffen werden.


Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft kann das Ersttrimester-Screening durch den Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) und die Fein-Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche ergänzt werden.


Nicht-Invasiver-Pränataltest, NIPT

Test auf zellfreie plazentare DNA im mütterlichen Blut (cfDNA-Test), z.B. Harmony Test®, Panorama Test®, PraenaTest®


Der nicht-invasive Pränataltest, NIPT, wird seit 2012 in unserer Praxis für Pränataldiagnostik in Stuttgart angeboten. Bei dem Test auf DNA (Erbgutmaterial) der Schwangerschaft im mütterlichen Blut handelt es sich um eine Ergänzung der Möglichkeiten der nicht-invasiven Pränataldiagnostik hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen. Bei dem patentgeschützten Verfahren wird zellfreie plazentare DNA im mütterlichen Blut untersucht.


Ein hoher Anteil, nicht jedoch alle Fälle der Trisomien 13,18, und 21, Auffälligkeiten in der Anzahl der Geschlechtschromosomen und zunehmend auch andere genetische Anomalien können mit dem NIPT erfasst werden. Selten kann es vorkommen, dass sich ein falsch auffälliger Befund ergibt oder die Auswertung der Blutprobe nicht gelingt.


Bei dem NIPT handelt es sich nicht um eine Alternative zum Ersttrimester-Screening (Ultraschalldiagnostik) oder der Amniozentese bzw. Chorionzottenbiopsie (sicherer Nachweis oder Ausschluss aller Chromosomenstörungen), sondern um eine Ergänzung der nicht-invasiven Testverfahren mit einer sehr hohen Erkennungsrate für die häufigsten Chromosomenstörungen. Ein auffälliges Ergebnis bei dem NIPT muss durch eine invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie) abgeklärt werden.


Sollten Sie die Durchführung des nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in Erwägung ziehen, empfehlen wir zuvor das Ersttrimester-Screening mit qualifizierter früher Fehlbildungsdiagnostik. Ultraschallauffälligkeiten können durch eine Vielzahl genetischer und nicht-genetischer Krankheiten bedingt sein, deren Abklärung durch den NIPT nicht umfassend möglich ist. Die Blutentnahme für den NIPT kann im Rahmen ihres Besuches zum Ersttrimester-Screening erfolgen.


Fein-Ultraschall, Organ-Ultraschall, Fehlbildungsdiagnostik, DEGUM II Ultraschall / DEGUM III Ultraschall

(20. – 22. Schwangerschaftswoche)


Im Rahmen einer weiterführenden hochauflösenden Ultraschalluntersuchung, der speziellen Fehlbildungsdiagnostik, die üblicherweise zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird, werden neben dem Wachstum des Feten die Organe wie Gehirn, Herz, Lungen, Zwerchfell, Nieren, Magen und Darm beurteilt. Weiterhin wird die Intaktheit der Wirbelsäule und der Bauchwand überprüft. Das Gesicht und die Extremitäten werden ebenfalls dargestellt.


Die Fehlbildungsdiagnostik (Fein-Ultraschalluntersuchung) geht über die Inhalte des „Organscreenings“ nach den Mutterschaftsrichtlinien (erweiterter Basis-Ultraschall, Screening II B) hinaus. Mit der Fein-Ultraschalluntersuchung können eine Vielzahl fetaler Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen ausgeschlossen werden, die in der Frühschwangerschaft zum Teil noch nicht erkannt werden können.


Die Pränataldiagnostik angeborener Anomalien ist für den weiteren Schwangerschaftsverlauf, die Geburt und die Neugeborenenzeit oftmals von großer Bedeutung. Dies gilt insbesondere für Herzfehler (siehe Fetale Echokardiographie), aber auch z.B. für Neuralrohrdefekte (Spina bifida) oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten.


Im Rahmen der ‚Fein-Ultraschalluntersuchung‘ werden ebenfalls Gebärmutter, Plazenta, Nabelschnur und Fruchtwassermenge beurteilt. Weiterhin werden Dopplersonographie, Fetale Echokardiographie und ggf. 3D-Sonographie (soweit in Abhängigkeit von den Untersuchungsbedingungen möglich) durchgeführt.


Dopplersonographie


Mit Hilfe der Dopplersonographie, einem speziellen Ultraschallverfahren zur Durchblutungsdarstellung und Durchblutungsmessung, können Gebärmutter- und Mutterkuchenversorgung, Nabelschnurdurchblutung, Blutstromverteilung und Organdurchblutung beim Ungeborenen beurteilt und gemessen werden. Aus den Daten können Rückschlüsse auf die Versorgung des Kindes sowie auf Herz- und Kreislauffunktion des Kindes gewonnen und Risikosituationen erkannt werden. Die farbkodierte Dopplersonographie (Farbdoppler) verbessert die Beurteilung von Plazenta und Nabelschnur sowie die Diagnostik fetaler Fehlbildungen, insbesondere die Diagnostik und Differenzierung von Herzfehlern (Fetale Echokardiographie). Die Dopplersonographie ist weiterhin ein wesentlicher Bestandteil des Präeklampsie-Screenings im Rahmen des Ersttrimester-Screenings (s.o.).

Fetale-Echokardiographie, spezielle Herzdiagnostik


Mit Fetaler Echokardiographie wird die spezielle Ultraschalluntersuchung des Herzens mittels 2D- und Dopplersonographie bezeichnet. Auch 3D-/4D-Verfahren (stic, live-3D) sowie Schichtbildsequenzen (TUI, i-slice) können zur Anwendung kommen.


Die Durchführung der Fetalen Echokardiographie und der Fehlbildungsdiagnostik setzt besondere Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers und ein hochauflösendes Ultraschallgerät voraus.


Die vorgeburtliche Erkennung angeborener Herzfehler ist wesentlich für die Auswahl der Geburtsklinik, kann die Behandlungsergebnisse nach der Geburt verbessern und in speziellen Fällen eine Therapie bereits vor der Geburt ermöglichen.

3D-Sonographie, 4D-Sonographie


Die 3D-Sonographie ermöglicht eine dreidimensionale Darstellung von Ultraschallbefunden. Sogenannte Multiplanar-Darstellungen können die diagnostische Sicherheit in der fetalen Organdiagnostik verbessern. Dies gilt insbesondere für die Beurteilung fetaler Gehirnstrukturen (fetale Neuro-Sonographie).


Eine häufige Anwendung der 3-D Sonographie ist die Oberflächendarstellung, z.B. zur Beurteilung des Gesichts oder der Extremitäten.


Die Durchführbarkeit der 3D-Sonographie ist stark abhängig von den Untersuchungsbedingungen (z.B. Schwangerschaftsalter, Fruchtwassermenge, Lage des Kindes, Bauchdeckendicke).


Die Darstellung bewegter 3D-Bilder wird als 4D- bzw. Live-3D-Sonographie bezeichnet.

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