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Ersttrimester-Screening

Ultraschall-Frühdiagnostik (12. – 14. Schwangerschaftswoche)

Bei dem Ersttrimester-Screening handelt es sich um ein nicht-invasives risikoloses Verfahren (Ultraschalluntersuchung kombiniert mit mütterlicher Blutentnahme) in der Frühschwangerschaft zur individuellen Risikoabschätzung für das Vorliegen von Chromosomenstörungen (Trisomien 13, 18, 21) beim ungeborenen Kind.

Wir empfehlen Ihnen, die Blutentnahme für das Ersttrimester-Screening bereits einige Tage vor der Ultraschalluntersuchung durchführen zu lassen. Das Ergebnis der Laboruntersuchung liegt so bereits zur Ultraschalluntersuchung vor, sodass der Befund dann abschließend besprochen werden kann.

Bei der Risikokalkulation werden mütterliches Alter, zwei Laborwerte (von der Plazenta produziertes freies beta-HCG und PAPP-A, ‚Biochemie’) im Blut der Schwangeren, die durch Ultraschalluntersuchung gemessene Nackendicke (Nackentransparenz, NT) des Ungeborenen und weitere Ultraschallparameter (z.B. Nasenbein, Trikuspidalklappe) berücksichtigt.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird die Ausdehnung einer Flüssigkeitsansammlung im kindlichen Nackenbereich (Nackentransparenz, NT) vermessen. Eine geringe Flüssigkeitsansammlung liegt bei jedem Embryo zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft vor. Eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung ist jedoch mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenstörungen und andere Krankheiten verbunden.

Das Testergebnis wird als individuelle Wahrscheinlichkeit hinsichtlich der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13,18,21) angegeben. Ergibt sich ein niedriges Risiko (z.B. 1:2000), gilt das Testergebnis als unauffällig. In diesen Fällen wird das niedrige Risiko meist akzeptiert und auf eine invasive Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie) verzichtet.

Eine weitere Risikoreduktion für die häufigsten Chromosomenstörungen ist mit Hilfe des sogenannten nicht-invasiven Pränataltests (NIPT, siehe unten) möglich.

Ergibt sich ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen (z.B. 1: 50), gilt das Testergebnis als auffällig. Der Test zeigt ein erhöhtes Risiko für Chromosomenstörungen in ca. 3%-5% aller durchgeführten Ersttrimester-Screeninguntersuchungen und bei ca. 90% -97% (abhängig von Qualität und Umfang der durchgeführten Ultraschalluntersuchung) der Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen.

Im Falle eines erhöhten Risikos besteht meist der Wunsch nach sicherem Nachweis bzw. Ausschluss einer Chromosomenstörung. Dieser erfolgt durch eine Chromosomenanalyse nach Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchengewebeentnahme).

Das Ersttrimester-Screening kann nur in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, da es sich bei der Flüssigkeitseinlagerung im Nackenbereich um einen vorübergehenden Effekt zwischen der ca. 10. und 15. Schwangerschaftswoche handelt. Da eine erhöhte Nackentransparenz auch im Zusammenhang mit anderen Entwicklungsstörungen (z.B. Herzfehler) vorkommen kann, empfiehlt sich in Fällen erhöhter Nackentransparenz zusätzlich zur Chromosomenanalyse auch eine weiterführende sonographische Fehlbildungsdiagnostik (siehe unten).

Im Rahmen der Ultraschalluntersuchung (Sonographie) des Ersttrimester-Screenings führen wir eine frühe Fehlbildungsdiagnostik durch, die die Erkennung weiterer embryonaler Fehlentwicklungen ermöglicht. Die frühe Fehlbildungsdiagnostik ersetzt allerdings nicht die weiterführende sonographische Diagnostik im Hinblick auf Organfehlbildungen (z.B. Herzfehler, Hirnfehlbildungen), die üblicherweise zwischen der ca. 20. und 22. Schwangerschaftswoche sinnvoll ist (Fein-Ultraschall, Fehlbildungsdiagnostik, DEGUM II/III-Ultraschall).

Frühe Fehlbildungsdiagnostik und Nackentransparenz-Messung setzen ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung und Zeit des Untersuchers voraus. Ultraschall- und Laboruntersuchung sind bei uns durch die Fetal Medicine Foundation (FMF) London und die FMF Deutschland zertifiziert und werden jährlich überprüft. Es liegt die Lizenz für alle derzeit verfügbaren Ultraschallparameter der Fetal Medicine Foundation (Nackentransparenz, Nasenbein, Trikuspidalklappe, Ductus venosus) vor.

Im Rahmen des Ersttrimester-Screening kann ebenfalls eine Risikoabschätzung hinsichtlich der Entwicklung einer Präeklampsie (‚Schwangerschaftsvergiftung‘) und Plazentaunterfunktion (kindliche Wachstumsstörung) durchgeführt werden. Bei erhöhtem Risiko können vorbeugende Maßnahmen mit dem Ziel eines verbesserten Schwangerschaftsverlaufs ergriffen werden.

Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft kann das Ersttrimester-Screening durch den sogenannten Quadruple-Test, den Nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) und die Fein-Ultraschalluntersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche ergänzt werden.

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